28.Distrofii musculare
Definiţie:
afecţiuni cu evoluţie progresivă, interesând musculatura voluntară prin slăbiciune musculară crescândă şi pierdere a forţeimotorii voluntare la nivelul muşchilor afectaţi.
Maladii genetic determinate, în raport cu o alterare primitivă a fibrelor musculare, care se distrug progresiv;
DMP-urile determină un deficit muscular ereditar, cu o evoluţie lentă;
Tratamentul este simptomatic, vindecarea definitivă nefiind încă posibilă.O serie de elemente permit individualizarea unor tipuri distincte de DMP:-vârsta de debut;-topografia deficitului motor;-existenţa sau absenţa unei miotonii;-asocierea sau nu a unei afectări sistemice;-modalitatea de transmitere genetică.Tipuri de DMP:
A.DMP cu miotonie;
 
B.DMP legate de o anomalie a distrofinei;
 
C.DMP forma facio-scapulo-humerală;
 
D.DMP rare.
(forma centurilor, etc)
 
A. DMP cu miotonieDistrofia miotonică SteinertEtiologie:
maladie autozomal dominantă;
Debut:
în general, debut la adultul tânăr (20-30 ani);
Tablou clinic:
există simultan manifestări musculare şi sistemice.a) manifestări musculare:Asociază un proces miopatic cu miotonie:
 procesul miopatic
constă într-un deficit motor cu amiotrofie la nivelul:
 –
musculaturii feţei şi a muşchilor oculomotori (facies adormit caracteristic),
 –
muşchilor sternocleidomastoidieni,
 –
muşchilor distali ai membrelor superioare şi inferioare (excepţie în afecţiunile musculare),
 –
muşchilor faringieni şi ai laringelui (generând disfagie şi disfonie).
miotonia
:
 –
 predomină la mâini şi la limba,
1
 
 –
este indoloră (lentoare şi dificultate la extensia degetelor). b) manifestări sistemice:
 –
cataractă precoce,
 –
calviţie precoce fronto-parietală,
 –
tulburări endocrine (insuficienţă gonadică, DZ),
 –
afectare cardiacă (tulburări de conducere),
 –
deteriorare intelectuală (frecventă),
 –
hiperostoză frontală internă.
Evoluţia:
 
este lentă, în medie 20-30 ani, mai mult sau mai puţin invalidantă, în funcţie de individ.
Decesul survine, în general, spre 50 de ani, consecutiv unor tulburări cardio-respiratorii.
Tratament:
 
nu există tratament specific.
cataracta poate fi operată.
corectarea stepajului (apărut prin afectarea musculaturii lojelor anteroexterne ale gambelor) se realizează prin atele antiequin.
în rarele cazuri când miotonia este invalidantă, se pot administra medicamente ce stabilizează potenţialul de membrană(carbamazepină, hidantoină– medicamente care sunt cardiotoxice).
tulburările de ritm şi de conducere sunt tratate; fie prin administrarea medicaţiei antiaritmice, fie implantându-se un stimulator cardiac. 
B. DMP legate de o anomalie a distrofinei
Generalităţi:
distrofina este o proteină asociată membranei celulare a fibrei musculare a muşchiului striat. Gena acestei proteine este situată pe braţul scurt al cromozomului X.
datorită mutaţiilor suferite de gena corespunzătoare, distrofina poate fi: fie absentă din celulele musculare, fie prezentă încantitate insuficientă sau/şi în formă anormală.Aceste anomalii sunt la srcinea a două maladii distincte:
a) Maladia Duchenne
 
b) Maladia Becker
 Ambele maladii sunt recesive, X linkate (femeile transmit boala, iar băieţii prezintă forma clinic manifestă).
a) Distrofia Duchenne
Este cea mai frecventă şi mai severă dintre DMP.
Transmiterea genetică:
băieţi, mutaţie recesivă X-linkată a genei distrofinei (mama purtătoare asimptomatică).
2
 
Istoric:
alţi bărbaţi afectaţi în familia mamei,copil normal la naştere.
Debut:
la 2-4 ani, cade, probleme la urcatul - coborâtul scărilor, la schimbarea direcţiei de mers, ridicarea de pe sol, ROT normale ladebut.
 Clinic:
deficit motor 
 primele semne: oboseală musculară, slăbirea progresivă a musculaturii centurilor în special a şoldului;
amiotrofii, ce apar la copilul mic, după ce acesta învaţă să meargă (debut clinic la 3 ani), iniţial cu deficit motor al musculaturiicenturii pelvine (mers legănat), apoi cu deficit motor al musculaturii centurii scapulare (omoplaţi înaripaţi),
 pseudohipertrofii ale moleţilor,
retracţii tendinoase
hiperlordoză lombară (compensează slabiciunea m. extensori ai şoldului);
hipertrofia musculaturii gambelor;
mers pe vârfuri la copii;
mers imposibil în jurul vârstei de 12 ani;
cifoscolioză;
media vârstei la care ajunge în scaun cu rotile: 10 ani
contracturi articulare:
flexori plantari gleznă, şold, genunchi, cot, pumn
tardiv: afectare respiratorie în decadele 2-3 de viaţă, afectare cardiacă
tulburări ritm, conducere, apoi cardiomiopatie,insuficienţă cardiacă, moarte subită;
distrofina din ţesutul cerebral
scădere IQ, tulburări atenţie, vorbire;
obezitate: mai ales la debutul staţionării în scaunul cu rotile (tardiv scăderea masei ponderale).Semnul Gowers ridicare de la sol prin căţărare pe propriul corp
Evoluţia maladiei
este rapidă, mersul devine imposibil la 10 ani. Decesul survine între 20-30 ani, datorită unei afectări cardiace(cardiomiopatie dilatativă) sau/şi respiratorii.
Tratamentul
 
Este pur simptomatic:- kinetoterapie,- corecţia deformaţiilor ortopedice,- asistarea respiratorie (iniţial în ATI, apoi la domiciliu în timpul nopţii),- tratamentul insuficienţei cardiace.
Fazele recuperării miopatiei Duchene
(se utilizează o clasificare simplificată, în 4 faze, care regrupează câte 2 cele 8 stadii aleclasificării Rusk):
Faza 1
:
mers posibil, facil (aproximativ până la vârsta de 10ani)
 Stadiul I: mers posibil, pacientul poate urca o scară (cu uşoară dificultate),
3
 
Stadiul II: pacientul urcă scara cu dificultate.
Faza 2: stă în picioare (10-12ani)
 
Stadiul III: nu poate urca trepte dar se poate ridica de pe un scaun normal,
Stadiul IV: nu se poate ridica de pe scaun fără ajutor.
Faza 3: faza opririi mersului (12-16-18ani)
 
Stadiul V: pacientul se deplaseaza în scaunul cu rotile, dar poate performa activităţi cu membrele superioare;
Stadiul VI: pacientul este limitat în toate activităţile.
Faza 4: agravarea finală
 
Stadiul VII: pacientul nu mai poate sta aşezat în poziţie normală,
Stadiul VIII: pacient la pat.
b) Distrofia Becker
 
Transmiterea genetică:
mutaţie recesivă X-linkată a genei distrofinei.
Tablou clinic:
 
debut în copilărie;
slăbirea lent progresivă a musculaturii centurilor;
 păstrează posibilitatea de a merge după vârsta de 15 ani;
insuficienţă respiratorie după decada a patra;
se asociază cardiomiopatie.
Tratament:
 
 –
exerciţii de creştere a gradului de mobilitate;
 –
necesită dispozitive ajutătoare;
 –
nu necesită atâtea intervenţii ca distrofia Duchenne.
C)DMP forma facio-scapulo-humeralaTransmiterea genetică:
transmitere autosomal dominantă.
Tablou clinic:
 
debut înaintea vârstei de 20 de ani;
slăbirea progresivă a musculaturii feţei, centurii scapulare, a musculaturii de dorsiflexie a piciorului;
asociat hipertensiune, surditate.
Tratament chirurgical:
 
 pentru a fixa scapula la peretele toracic, astfel încât pacientul să poată ridica braţul deasupra orizontalei.
D)DMP RARE
4
of 6